"It has not escaped our mechanism for notice that the specific pairing we have postulated immediately suggest a possible copy the genetic material."
J. D. Watson
F. H. C. Crick
Nature 1953 171:737-738

Sinopsis

 Se podría decir que la revolución mas importante en la biología moderna es la llamada "Revolución Genética". El impacto del conocimiento íntimo de nuestra información genética ha transformado casi todos los aspectos de la actividad humana y en especial a la medicina. La revolución genética comenzó ya hace muchos años pero hay una fecha que define el verdadero punto de cambio en el desarrollo de lo que hoy conocemos como genética molecular. El 25 de abril de 1953, se publica la "Estructura Molecular de los Acidos Nucleicos" por los Drs. James Watson y Francis Crick.

A partir de este punto, el desarrollo de la genética molecular ha permitido que se entienda no sólo el fenómeno genético, también muchos de los procesos asociados a la salud y a la enfermedad. De ahí que ahora nos permitamos agrupar gran parte de estos conceptos dentro de una nueva disciplina llamada "Medicina Molecular".

Introducción

La pasada mitad de siglo ha sido testigo de una evolución avasallante en el conocimiento dentro del área de las ciencias de la vida y un crecimiento en el entendimiento del fenómeno biológico, todo esto basado mayormente en los conceptos y herramientas provenientes de la genética molecular. De la misma manera podemos evaluar el impacto que todos estos desarrollos y conocimientos han tenido en la naturaleza biológica de los seres humanos. Ya es casi imposible hablar en un contexto médico sin referir algún concepto de biología molecular. Al revisar la literatura biomédica se puede percibir el dominio temático que tienen los aspectos de la biología molecular en cada una de las especialidades médicas.

La primera descripción de una enfermedad "molecular" la realizan Linus Pauling y sus colegas en 1949, cuando descubren una mutación en la molécula de hemoglobina responsable de la Anemia Falciforme. A partir de este momento y hasta los años ’60 se había logrado establecer la relación entre distintas enfermedades y cambios en sus respectivos genes. Ya para 1958 se habían reconocido aproximadamente 412 cambios genéticos, de los cuales en solo 103 de ellos se había logrado identificar la proteína afectada. En la actualidad conocemos un poco mas de cuatro mil desordenes genéticos y mas de doscientos defectos enzimáticos (NCBI-Genes and Diseases).

No siempre cuando hablamos de enfermedades moleculares nos referimos a cambios en un solo gen o proteína. Desafortunadamente muchas de las enfermedades son el producto de daños en múltiples genes o en genes asociados a un proceso específico, haciendo muy complicado tanto el diagnóstico como el tratamiento.

A pesar de la disponibilidad de muchas técnicas para el diagnóstico de enfermedades genéticas, las posibilidades terapéuticas son limitadas. No siempre contamos con las herramientas y recursos para enfrentar la información que somos capaces de generar. Esto trae como consecuencia una gran brecha entre lo posible y lo realmente controlable, generando muchos problemas en la toma de decisiones médicas. En muchas oportunidades esta información es generada dentro de un contexto puramente científico, que al transcender las fronteras del laboratorio puede ser mal interpretada y usada con fines de discriminación tanto social como económica. Debemos ser muy cautos de la información que somos capaces de generar y ser prudentes al emitir nuestras opiniones al respecto, no siempre el manejar mas información significa mayor eficacia médica.

El impacto que la biología molecular ha tenido en la medicina no es restringido a sólo las enfermedades genéticas. Muchas de las enfermedades pueden ser analizadas desde la perspectiva molecular. Dentro de esta revisión estaremos describiendo las múltiples aristas de la Medicina Molecular. Comenzaremos exponiendo los conceptos básicos de la biología molecular para luego entender como fluye la información genética y como se desencadena un proceso mórbido con bases moleculares. Describiremos muy brevemente los desarrollos tecnológicos que han hecho posible el avance de la medicina molecular y que nos han permitido entender como se pueden utilizar estos en la clínica, desde el diagnóstico hasta el tratamiento de las enfermedades (Este último tema lo trataremos en un capítulo aparte en nuestro próximo número). También haremos referencia al uso de las técnicas de la biología molecular en el estudio epidemiológico. Finalmente, el impacto de la Medicina Molecular no deja de hacer eco en los aspectos éticos y sociales, enfrentando un nuevo siglo donde la biotecnología y el manejo de la información influirán en cada una de las actividades humanas.

Las revoluciones siempre han representado cambios, nuevos planteamientos a las exigencias de una sociedad dinámica. Estamos encarando una nueva revolución en vísperas de un nuevo siglo: la "Revolución Genética".